染色体
染色体(chromosome)是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内,DNA 紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构。
当细胞不分裂时,染色体在细胞核中是不可见的——在显微镜下也是如此。然而,构成染色体的 DNA 在细胞分裂过程中变得更紧密,染色体在显微镜下可见。
每条染色体都有一个叫做着丝粒(点)的收缩点,它将染色体分成两个部分,即“臂”。短臂为“p臂”;长臂为“q臂”。 着丝粒(点)在每条染色体上的位置为染色体提供了特有的形状,可用于帮助描述特定基因的位置。
染色体有种属特异性,随生物种类、细胞类型及发育阶段不同,其数量、大小和形态存在差异。
只有在细胞分裂中期(所有染色体以其浓缩形式在细胞中心排列),染色体通常在光学显微镜下才可见。在此之前,每个染色体已被复制一次(S 阶段),原来的染色体和其拷贝互称姐妹染色体,两个染色体通过着丝点(粒)连接。如果着丝点位于染色体的中间,则产生 X 形的染色体结构;如果着丝点位于其中一个末端附近,则产生双臂的染色体结构。X 形结构染色体被称为中期染色体。在这种高度浓缩的形式中,染色体最容易区分和研究,易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。
减数分裂过程中的染色体重组和随后的有性繁殖在遗传多样性中发挥着重要作用。如果染色体不稳定性和易位发生的话,细胞有丝分裂将出现灾难,细胞启动细胞凋亡导致其自身死亡。细胞突变会阻碍这一过程,从而导致癌症发展。
在无性繁殖物种中,生物体内所有细胞的染色体数目都一样;而在有性繁殖大部分物种中,生物体的体细胞染色体成对分布,含有两个染色体组,称为二倍体。
性细胞如精子、卵子等是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为 XY,雌性则为 XX。鸟类、两栖类、爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是 ZZ,雌性个体为 ZW。
人类染色体可分为两种类型:常染色体(体染色体)和性染色体(异体染色体)。某些遗传特征与一个人的性别有关,并通过性染色体传播。常染色体因此包含其余部分的遗传信息。常染色体和性染色体的复制、有丝分裂和减数分裂过程一致。
人类细胞有 23 对染色体(22 对常染色体和一对性染色体),即每个细胞共有 46 个染色单体。除此之外,人类细胞还有数百个线粒体染色体拷贝。人类基因组的测序提供了关于每条染色体的大量信息。下表是根据 Sanger Institute 在脊椎动物基因组注释(VEGA)数据库中的人类基因组信息编制的染色体统计数据 。基因数量是估计值,因为它部分基于基因预测。总染色体长度也是估计值,是基于未测序异染色质区域的大小估计的。